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anglais vers français: Medicine sample translation General field: Médecine Detailed field: Médecine : soins de santé
Texte source - anglais Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues.
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol.
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase:
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body).
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden.
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended.
Both male and female infants are affected by the disorder.
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset.
Children develop an enlarged liver, lea
ding to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice.
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. Le début varie et le trouble peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte.
Traduction - français La maladie de la lipase acide survient lorsque l'enzyme nécessaire pour décomposer certaines graisses qui sont normalement digérées par le corps est insuffisant ou manquant, entraînant l'accumulation toxique de ces graisses dans les cellules et les tissus du corps.
Ces substances grasses, appelées lipides, comprennent les cires, les huiles et le cholestérol.
Deux maladies rares de stockage des lipides sont causées par la carence de l'enzyme lipase acide lysosomale :
La maladie de Wolman (également connue comme déficit en lipase acide) est un trouble autosomique récessif marquée par l'accumulation d'esters de cholestéryle (normalement une forme de transport de cholestérol qui apporte des nutriments dans les cellules et élimine les déchets) et de triglycérides (une forme chimique dans laquelle les graisses existent dans le corps).
Les nourrissons atteints du trouble semblent normaux à la naissance, mais développent rapidement une détérioration mentale progressive, une perte du tonus musculaire, la jaunisse, l'anémie, les vomissements, la malnutrition, les problèmes gastro-intestinaux et les dépôts de calcium dans les glandes surrénales, les faisant durcir.
Les enfants touchés développent également une hypertrophie du foie et une hypertrophie de la rate et l'abdomen est distendu.
Les bébés mâles et femelles sont touchés par le trouble.
La maladie de stockage des esters de cholestéryle (MSEC) est une maladie extrêmement rare qui résulte du stockage des esters de cholestéryle et des triglycérides dans les cellules du sang et des tissus lymphatiques et lymphoïdes.
La MSEC se manifeste plus tard et est une variante moins grave de la maladie de Wolman.
Les enfants développent une hypertrophie du foie, entraînant une cirrhose et une insuffisance hépatique chronique avant l'âge adulte.
Les enfants peuvent également développer des dépôts de calcium dans les glandes surrénales et l'ictère.
Le début varie et le trouble peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte.
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