This site uses cookies. Some of these cookies are essential to the operation of the site, while others help to improve your experience by providing insights into how the site is being used. For more information, please see the ProZ.com privacy policy.
Cookie settings
leotards
pipeline
This question was closed without grading. Reason: No acceptable answer
Aug 24, 2017 15:59
6 yrs ago
2 viewers *
English term

dosage

English to Polish Medical Medical (general) genetyka
Badanie genetyczne dziecka, u którego zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne'a.

Zdanie wygląda tak:
MLPA analysis revealed single dosage of all dystrophin exons.

... pojedynczy efekt dawki wszystkich eksonów dystrofiny ???
Proposed translations (Polish)
2 locus

Discussion

Robert Foltyn (asker) Sep 4, 2017:
@All Hm... no nie wiem, nie wiem. Dlaczego zamiast powszechnie stosowanego (również w j. włoskim) określenia 'locus' miałoby się pojawić 'dosage'?
Wyczekiwani genetycy nie dojechali na czas;) Muszę to pytanie zamknąć bez przyznawania punktów. Dziękuję wszystkim za pomoc.
Marcin Pustkowski Aug 25, 2017:
@All Wygląda na to, że pierwszy pomysł Roberta jest najlepszy. Ja też bym tak przetłumaczył. Efekt dawki to "zwiększona aktywność genów na danym chromosomie" https://goo.gl/GPmn4v , czyli rzeczywiście "pojedyczny efekt dawki wszystkich egzonów dystrofiny". To nawet ma sens. Nie rozumiem jednak, skąd tam się wzięło "single".
Frank Szmulowicz, Ph. D. Aug 25, 2017:
Może lepiej zarabiają.
Marcin Pustkowski Aug 25, 2017:
@All Jednak "dawka genu" jest stosowaną nazwą. Sprawdziłem w słowniku biochemicznym, gdzie "gen dosage effect" jest "efektem dawki genu". Tylko, co do diabła ma to oznaczać. Locus mnie jakoś nie przekonuje. Może ilość powtórzeń tego genu w genomie? Przydali by nam się teraz biochemicy (nie mówiąc już o genetykach), ale są pewnie na wakacjach.
Frank Szmulowicz, Ph. D. Aug 25, 2017:
Dla mnie sens tego dosage jest "locus" - Locus (l. mnoga loci): określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Locus
Czy to ma dla Państwa sens? Strzelam.
Robert Foltyn (asker) Aug 25, 2017:
@All Dzięki za wszystkie uwagi. Za kilka godzin wyjeżdżam i dopiero za 10 dni zamknę to pytanie. Biuro, dla którego robiłem tłumaczenie, będzie do przyszłego tygodnia monitorować to pytanie na wypadek, gdyby pojawiła się jakaś ciekawa propozycja.
Marcin Pustkowski Aug 25, 2017:
@Robert Przydałaby się pomoc Błażeja czy Marcelego. Ja mam tylko intuicję, że "dosage" może w tym przypadku oznaczać liczbę powtórzeń, "dawka" może być tylko przenośnią.
Robert Foltyn (asker) Aug 25, 2017:
@ Geopiet 1. Nie, nie jestem pewien tego tekstu. (pisali Włosi)
2. Ale jest coś, co się nazywa "gene dosage". A nawet można wyguglać "single gene dosage".
3. Genetyka, to nie jest to, co tygrysy lubią najbardziej.
4. Mam samolot za kilka godzin i muszę szybko coś z tym "dosage" zrobić... ;)
geopiet Aug 24, 2017:
Carriers with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutation in dystrophin gene

[cut]

In one patient in whom MLPA revealed a single exon deletion of the dystrophin gene, subsequent DNA sequencing analysis identified a novel nonsense mutation (c.4558G > T; Gln1520X). - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3286774/
geopiet Aug 24, 2017:
@ Robert czy jesteś pewien tego tekstu?

szukając tak na chybił trafił, wygrzebałem następujace zdanie:

MLPA analysis revealed a single exon deletion of the dystrophin gene - https://goo.gl/w4vb6m

----

jestem zielony w temacie, więc nie mogę ocenić, czy jest to dobry trop czy nie ...

Proposed translations

20 hrs

locus

To study the utility of MLPA in diagnosis and carrier detection for DMD. .... Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA ...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3385188/

cccccccccccccccccccccc

Duplicational mutation at the Duchenne muscular dystrophy locus:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5368148/

cccccc
Davies KE, Pearson PL, Harper PS, et al: Linkage analysis of two cloned DNA sequences flanking the Duchenne muscular dystrophy locus on the short arm of the human X chromosome. Nucl Acids Res. 1983, 11 (8): 2303-2312. 10.1093/nar/11.8.2303.
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-...

ccccccc

Locus (l. mnoga loci): określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Locus
Something went wrong...
Close search
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search